按染色体异常与否，可分为染色体核型异常型和染色体核型正常型。染色体核型异常型主要包括45，X0、45，X046、XX嵌合体、47，XXY、47，XXX等染色体异常。染色体核型正常型主要包括（1）单纯性腺发育不良；（2）染色体表型与染色体核型不一致，主要包括46，XX男性、46，XY女性和卵睾DSD；（3）性激素合成酶缺陷，如芳香化酶缺陷症、17α-羟化酶缺陷症；（4）性激素作用缺陷，如雄激素不敏感综合征，LH抵抗综合征。

　　Klinefelter综合征

　　其典型核型为47，XXY或46，XY47，XXY嵌合。少见核型为48，XXXY、48，XXYY、49，XXXYY、49，XXXXY等。主要的临床表现为：**小而质硬、**短小、男性**发育、类无睾体型、不同程度智力低下、高Gn、低雄激素等。

　　Turner综合征

　　其典型核型为45，X0或45，X046，XX嵌合；少见核型为45，X046，XY嵌合、45，X047，XXX。结构异常核型常见的是：46，XXi（Xq）、46，XXi（X）、46，XXq-、46，XX-、46，X，r（X）等。主要临床表现为：卵巢发育不良、原发性闭经、身材矮小、多发性色素痣、肘外翻、蹼颈、盾胸、第4掌骨短、主动脉瓣畸形、高Gn和低雌激素等。

　　性反转

　　指的是染色体表型与性腺表型相反的一类疾病。基因表型主要为2种：46，XY女性，染色体核型46，XY，性腺为卵巢，外生殖器为女性；46，XX男性，染色体核型46，XX，性腺为**，外生殖器为男性。此类患者多数发育不良，如卵巢多为条索状性腺，且有恶变可能。

　　卵睾DSD

　　该病是指个体同时有**和卵巢两种性腺组织的DSD。体内所具**和卵巢皆可有内分泌功能，即体内同时有雄激素和雌激素，但常以其中一种激素占优势。外生殖器可表现为女性，也可表现为男性，第二性征的发育往往随占优势的激素而定，因此Gn水平也可以正常。依据性腺的具体类型和位置，可分为：单侧性，一侧为卵睾，另一侧为卵巢或**；双侧型，两侧均为卵睾；分侧型，一侧为卵巢，另一侧为**。

　　性激素合成缺陷

　　主要是因为在类固醇激素的合成过程（图1）中，缺少细胞色素450（CY）17和17α-羟化酶17，20-碳链裂解酶，CY的缺乏会导致17-羟孕烯醇酮、17-羟孕酮、脱氢表雄酮、雄烯二酮合成的缺乏，最终导致睾酮和雌二醇的合成减少。临床表现多为男性假两性畸形，女性性

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